亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。
2024年7月13日 · 亨廷顿病会导致大脑神经细胞随着时间的推移而衰退。这种疾病会影响一个人的行动、思维能力和心理健康。 亨廷顿病很罕见。通常通过父母一方的一个改变基因遗传给子女。 亨廷顿病的症状可能在任何年龄出现,但通常会在 30 多岁或 40 多岁时开始。
亨廷顿病为显性遗传病,因此,仅需从双亲中获得一个异常基因的拷贝便足以导致发病。 因此,亨廷顿病患者子女的发病几率为50%。 亨廷顿病由称为尾状核和壳核的基底神经节部分逐渐退化引起。
2015年6月9日 · 亨廷顿病是一种临床表现复杂的运动障碍性疾病,主要依赖遗传学诊断。对于这种比较少见的遗传性疾病,你了解多少?近期 Nature 杂志发表了一篇综述,回顾了亨廷顿病遗传学和临床诊断要点,治疗方法以及未来研究前景,让我们对该病有了更加透彻的了解。
为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗,本指南对亨廷顿 病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐,对现阶段亨廷顿
2024年4月25日 · 最早对于亨廷顿舞蹈症的描述可能是来自于Charles Oscar Waters在1841年的描述,而因乔治·亨廷顿在1872年时对此症作出了更具体的描述,因此之后即将此症命名为“亨廷顿舞蹈症” [6] 。
2014年4月21日 · 1.亨廷顿病(hd)是一种典型神经退行性紊乱疾病,它是由单基因突变产生,可以通过预测性基因检测,估算发病年龄,这些特征使得该疾病的整个自然病史都能得以研究。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,影响任何性别,通常会在中年导致痴呆和舞蹈病;大多数患者最终需要住院治疗。 如果症状和家族史能够提示诊断,基因测试前应该提供遗传咨询,并考虑使用神经影像学。
2024年7月13日 · 亨廷顿病会导致功能丧失并最终致亡。 为疾病晚期和临终所需护理做好计划非常重要。 尽早讨论护理方案,让亨廷顿病患者得以参与其中并表达自己希望得到的护理。
2024年10月27日 · 亨廷顿病是一种常染色体显性神经退行性疾病。 通常发生在中年,但也可能发生于任何年龄段。 临床表现包括舞蹈症、认知能力降低、协调功能丧失和人格改变。